El Diario del Bebé.
Los cromosomas son estructuras filamentosas que contienen genes y se encuentran en el interior de cada célula de nuestro organismo. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas en cada célula: un grupo de 23 provenientes del óvulo de la madre y otro grupo con la misma cantidad, del esperma del padre.
Durante las primeras etapas de la división celular pueden ocurrir errores biológicos, que causan anomalías en los cromosomas. Por ejemplo, algunos bebés desarrollan 47 cromosomas: en lugar de 23 pares, tiene 22 pares más un grupo de tres, creando una anomalía cromosómica conocida como trisomía.
Muchas veces, cuando una mujer concibe un bebé con un número anormal de cromosomas, ocurre un aborto espontáneo, lo cual suele ocurrir en el comienzo del embarazo. Pero en algunos casos, el bebé sobrevive y puede nacer con problemas de desarrollo y defectos congénitos que varían de leves a severos.
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, ocurre cuando el bebé presenta una copia extra del cromosoma 21 en algunas o todas sus células. El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común con la que nacen los bebés.
Otros problemas cromosómicos que podría tener un bebé incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Estas anomalías casi siempre están asociadas a retrasos mentales profundos y otras malformaciones congénitas. Cuando nacen con vida, estos bebés raramente sobreviven más que unos meses. Algunos viven unos pocos años.
Cualquier mujer puede tener un bebé con anomalías cromosómicas, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los 25 años es de cerca de una en 1,200 y a los 40 años, una en 100.
¿Qué clase de información me darán las pruebas de detección?
Las pruebas de detección evalúan la probabilidad de que tu bebé tenga ciertos problemas cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, a través de análisis de sangre y mediciones de ultrasonido. Estas no tienen riesgos ni para ti ni para tu bebé porque no son invasivas (no se hacen a través de la inserción de una aguja en el útero, por ejemplo).
Las pruebas de detección no comprueban si tu bebé efectivamente tiene el síndrome de Down, sino que calculan la probabilidad de que tu bebé tenga un problema, basándose en los resultados de los análisis y en tu edad. Esta información podría ayudarte a decidir si quieres o no hacerte una prueba de diagnóstico.
Las pruebas de diagnóstico como el análisis de las vellosidades coriónicas (biopsia de corión) y la amniocentesis pueden informar, con certeza, si tu bebé tiene una anomalía cromosómica. Estas pruebas pueden identificar cientos de trastornos a través del análisis de la composición genética de las células de tu bebé o de la placenta. Sin embargo, los dos procedimientos conllevan un pequeño riesgo de tener un aborto espontáneo.
Ten en cuenta que los problemas cromosómicos no se pueden corregir ni tratar. Mientras que unas mujeres, a cuyos bebés les diagnostican uno de estos trastornos durante el embarazo, se preparan para tener un hijo con ciertos problemas de desarrollo, otras deciden interrumpir el embarazo.
¿Cuáles son las ventajas y desventajas de las pruebas de detección?
La ventaja de las pruebas de detección es que te informan sobre la probabilidad de que tu bebé tenga ciertos problemas, sin que corras el pequeño riesgo de un aborto espontáneo que conllevan las pruebas de diagnóstico como el análisis de las vellosidades coriónicas o la amniocentesis.
Las pruebas de detección, sin embargo, también tienen algunas desventajas. Por un lado, no pueden detectar todos los casos de síndrome de Down. Lo que significa que podrían indicar un riesgo pequeño cuando tu bebé efectivamente tiene el síndrome. Esto se conoce como un resultado "falso negativo", el cual podría llevarte a optar en contra de una prueba de diagnóstico que hubiese revelado el problema.
Por otro lado, las pruebas de detección pueden indicar que tu bebé tiene un riesgo alto de tener un problema cuando en realidad todo está bien (un resultado "falso positivo"). Por tanto, podrías someterte a más pruebas y preocuparte innecesariamente por la salud de tu bebé.
¿Cómo decido qué es lo mejor para mí?
El Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG por sus siglas en inglés) recomienda que se les ofrezcan a mujeres de todas las edades, todas las pruebas de detección y de diagnóstico del primer y segundo trimestres. Tu médico o proveedor de atención prenatal debería hablarte de las ventajas y desventajas de todas las opciones disponibles.
Si necesitas más información, considera hacer una cita con un consejero genético o un especialista en medicina materna y fetal. No obstante, recuerda que hacerte estas pruebas es una decisión muy personal.
Muchas mujeres optan por hacerse las pruebas de detección (análisis de sangre y ultrasonido) y usar esos resultados para decidir si hacerse o no, las pruebas de diagnóstico (procedimientos invasivos).
Otras mujeres eligen hacerse inmediatamente las pruebas de diagnóstico (si por ejemplo, tienen un alto riesgo de que sus bebés presenten problemas cromosómicos o una condición que no se pueda detectar con las pruebas más sencillas. O bien, simplemente porque quieren la mayor cantidad posible de información sobre el estado de salud de su bebé y están dispuestas a correr el pequeño riesgo de un aborto espontáneo). Otras prefieren no hacerse ninguna clase de pruebas, ni de detección ni diagnósticas.
¿Cómo se interpretan los resultados de las pruebas de detección?
El resultado será en la forma de un índice de probabilidad, que representa el riesgo de que tu bebé tenga el síndrome de Down. Un índice de 1 en 30, significa que 1 de cada 30 mujeres con ese mismo resultado tiene un bebé con el síndrome y 29 no. Un índice de 1 en 4,000, significa que 1 de cada 4,000 mujeres con ese resultado tiene un bebé con síndrome de Down y 3,999 no. Entre más alto sea el segundo número, más pequeño será el riesgo.
También te podrían decir que los resultados son "normales" o "anormales", dependiendo si el índice está por encima o por debajo de los límites de esa prueba en particular. Por ejemplo, algunas pruebas usan como límite un índice de 1 en 250, o sea que un resultado de 1 en 4,000 se consideraría normal porque la probabilidad de que haya algún problema es menor que 1 en 250. De la misma forma, un resultado de 1 en 30 sería considerado anormal porque representa un riesgo superior a 1 en 250.
Recuerda que un resultado normal en las pruebas de detección (screen negative, en inglés) no garantiza que tu bebé tenga cromosomas normales, sino más bien una buena indicación de que es muy poco probable que haya algún problema. Igualmente, un resultado anormal (screen positive) no significa que tu bebé tenga un problema cromosómico, sino que hay una mayor probabilidad de que lo tenga. De hecho, la mayoría de los bebés que obtienen un resultado anormal en esta prueba, no tienen ningún problema.
Con la ayuda de tu médico y de un consejero genético, podrás decidir si los resultados representan un riesgo lo suficientemente elevado como para que te hagas una prueba de diagnóstico, que pueda determinar si hay algún problema. Tendrás que sopesar tu necesidad de enterarte sobre el estado de tu bebé, y la pequeña posibilidad de que una prueba invasiva pueda causar un aborto espontáneo. Cada padre tiene su propia opinión acerca de los riesgos que deben correr.
Por último, recuerda que un resultado normal no es ninguna garantía de que tu bebé no tendrá problemas. Estas pruebas de detección están diseñadas para detectar algunas de las anomalías cromosómicas y defectos del tubo neural más comunes. Un bebé con un resultado negativo podría tener otros problemas genéticos o defectos congénitos. Además, un resultado normal tampoco asegura que tu bebé tendrá un coeficiente de inteligencia o función cerebral "normal", ni descarta trastornos como el autismo.
¿Qué clase de pruebas están disponibles?
Hay diferentes tipos de pruebas de detección. Algunas se hacen en el primer trimestre y otras en el segundo. Estas pruebas podrían incluir análisis de sangre, pruebas de ultrasonido o, mejor aún, una combinación de las dos cosas.
Diferentes pruebas tienen distintos índices de detección. El índice de detección demuestra qué tan eficaz es determinada prueba, en identificar los bebés que verdaderamente podrían presentar problemas.
Pruebas del primer trimestre
Las pruebas del primer trimestre incluyen un análisis sanguíneo para medir los niveles de dos tipos de proteínas en la sangre, y una prueba especial de ultrasonido conocida como translucencia nucal fetal.
El análisis de sangre del primer trimestre mide dos proteínas producidas por la placenta: la beta-hCG libre y la PAPP-A. Cuando un bebé tiene síndrome de Down, es más probable que la madre tenga niveles anormales de estas dos proteínas en la sangre. El análisis sanguíneo se puede hacer a partir de la semana 9 y hasta el final de la semana 13.
La prueba de translucencia nucal mide el espacio claro o translúcido en el tejido de la parte de atrás del cuello del bebé. Los bebés que tienen anomalías cromosómicas tienden a acumular más líquido en esta región durante el primer trimestre, haciendo que este espacio claro se vea más grande de lo normal.
La prueba de translucencia solo se puede hacer entre la semana 11 del embarazo y el final de la semana 13 (esta prueba muchas veces no está disponible en centros o instituciones más pequeños, ya que requiere que el personal cuente con un entrenamiento y equipo especial).
Dichas pruebas, en conjunto, son conocidas como las pruebas combinadas del primer trimestre. Estas logran identificar entre 82 y 87 por ciento de los bebés que tienen un riesgo alto de padecer el síndrome de Down (dependiendo de la clase de estudio que te hagan). Esto significa que hasta 21 por ciento de los bebés con síndrome de Down no son identificados a través de estos análisis.
La ventaja de las pruebas de detección del primer trimestre, es que te informan la probabilidad de que tu bebé tenga problemas cromosómicos en una etapa relativamente temprana del embarazo. Si el riesgo es pequeño, estos resultados te proporcionarán una cierta tranquilidad.
Si el riesgo es elevado, tendrás la oportunidad de optar por hacerte un análisis de las vellosidades coriónicas (o biopsia de corión), el cual te permitirá saber si tu bebé tiene algún problema mientras todavía estás en el primer trimestre. (Recuerda que este análisis generalmente se hace entre la semana 11 y la semana 13 y 6 días; por eso, para tener más opciones, lo ideal es hacerte las pruebas de detección del primer trimestre lo más temprano posible).
Pruebas del segundo trimestre
Las pruebas de detección del segundo trimestre incluyen un análisis de sangre, conocido como el marcador múltiple o prueba de detección cuádruple. Esta prueba normalmente se hace entre las semanas 15 y 20 del embarazo.
El análisis mide los niveles de cuatro sustancias presentes en la sangre: la alfa-fetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica humana (hCG), el estriol y la hormona inhibina A. Los niveles anormales de estas sustancias en la sangre de la madre están asociados a una mayor probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. La prueba detecta cerca de 81 por ciento de los casos de síndrome de Down.
Las pruebas de detección del segundo trimestre normalmente se ofrecen junto con las del primer trimestre como parte de las pruebas integradas o secuenciales (sigue leyendo).
Pruebas de detección integradas o secuenciales
Estas pruebas incluyen las pruebas de detección del primer y segundo trimestres. Las pruebas integradas evalúan el conjunto de resultados de los análisis sanguíneos del primer trimestre, la medición de la translucencia de la nuca fetal y las pruebas de detección cuádruple del segundo trimestre. Una vez que se han analizado todas estas pruebas, el resultado es una valoración única del riesgo que corre tu bebé de tener síndrome de Down.
Las pruebas integradas detectan del 94 a 96 por ciento de los casos de síndrome de Down. Si el análisis de translucencia nucal no está disponible en tu centro médico, podrías hacerte una prueba integrada del suero materno, la cual evalúa los resultados de los análisis sanguíneos de los dos primeros trimestres. Este análisis detecta cerca de 85 a 88 por ciento de los casos de síndrome de Down.
Las pruebas integradas son el método de detección más preciso que hay en la actualidad. Desafortunadamente, los resultados no se obtienen hasta el segundo trimestre.
Tu médico podría ofrecerte una estrategia alternativa conocida como pruebas secuenciales. Este método permite evaluar el riesgo de anomalías en el primer trimestre, después de que te hayas hecho la translucencia nucal y el primer análisis de sangre. Si los resultados indican que tu bebé tiene un riesgo alto de tener anomalías cromosómicas, te ofrecerán una prueba de diagnóstico en ese momento, lo cual te permitirá decidir a tiempo si quieres hacerte un análisis de vellosidades coriónicas.
Si el resultado de las pruebas del primer trimestre es negativo (o sea, la probabilidad de que el bebé tenga algún problema es pequeña), te ofrecerán las pruebas de detección del segundo trimestre, y entonces el riesgo será evaluado nuevamente incorporando todos los resultados de los dos trimestres. Este método tiene una exactitud de aproximadamente 95 por ciento en la detección del síndrome de Down.
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El diario del bebé
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