El Diario del Bebé.
Antes o durante el embarazo, le convendrá a usted y su pareja hacerse una prueba genética llamada prueba de detección del portador para averiguar si son portadores del cromosoma X frágil. Cualquiera puede hacerse la prueba. Pero puede resultar más importante si usted:
- Tiene autismo o comportamientos similares al autismo. El autismo es un grupo de trastornos que afectan el habla, las habilidades sociales y el comportamiento de la persona. Alrededor del 1/3 de los varones con cromosoma X frágil tienen características de autismo que afectan sus habilidades sociales y comportamiento. El cromosoma X frágil es la causa genética conocida más común del autismo.
- Tuvo una discapacidad intelectual o retraso del desarrollo inexplicado de niña. Inexplicado significa que no se conoce la causa (como una lesión en la cabeza) de la discapacidad o del retraso. Un retraso del desarrollo sucede cuando las habilidades del niño de movimiento, aprendizaje, razonamiento, lenguaje y comportamiento se desarrollan más tarde que las de la mayoría de los niños.
- Tiene un historial médico familiar del síndrome de X frágil, insuficiencia ovárica, autismo, discapacidad intelectual o retraso del desarrollo inexplicado. Historial médico familiar significa que alguna persona de su familia ha tenido uno de esos trastornos.
- Tiene una pareja que es portadora del cromosoma X frágil.
Si está pensando en hacerse la prueba de detección del portador, le convendrá consultar a un asesor en genética. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Pregunte a su profesional de la salud si necesita ayuda para buscar un asesor genético.
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Ante cualquier duda consulte siempre con su médico o pediatra.
