El Diario del Bebé.
La galactosemia es una enfermedad congénita –se nace con ella y es para toda la vida–, y su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del ADN, en un gen del cromosoma 9. Es una enfermedad autosómica recesiva, –transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque no lo expresen–, y afecta de igual modo a hombres y a mujeres. Se trata de una enfermedad rara; su incidencia es de aproximadamente 1 de cada 50.000 personas.
Se considera una enfermedad metabólica, ya que consiste en una alteración del metabolismo intermediario, –responsable de transformar los alimentos que ingerimos en energía y en componentes de nuestro cuerpo–, que impide que el paciente pueda metabolizar correctamente la galactosa, un azúcar de la lactosa.
Cuando descendemos al nivel molecular, los alimentos se pueden dividir en tres grupos: los hidratos de carbono (o azúcares), las grasas y las proteínas. Cada uno de estos grupos se trata o se metaboliza para uno de los siguientes objetivos: convertirlo directamente en energía, almacenarlo en forma de depósitos que después se utilizarán para producir esa energía, o transformarlo para convertirlo en elementos de nuestro cuerpo.
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