El Diario del Bebé.
Es una alteración genética hereditaria. Se trata de la falta total o parcial de las enzimas fenilalanina hidroxilasa o dihidropterina reductasa. Éstas actúan en la transformación de un aminoácido que viene de los alimentos, la fenilalanina. En caso de que falte alguna de ellas, la fenilalanina se acumula en el cerebro. Esto es causa de retraso mental.
¿Qué probabilidad tiene la población de padecer la enfermedad?
Uno de cada 10.000 recién nacidos puede sufrir la enfermedad. Es más frecuente en países del Norte de Europa. Y es rara en los judíos, en la raza de color, en gitanos, indios de América del norte y Europa del sur. En China no se ha dado ningún caso.
¿Cómo se hereda?
Se hereda cuando los 2 padres tienen el gen defectuoso. Lo trasfieren al bebé. Los progenitores pueden ser portadores del gen sin tener la enfermedad. El 2% de la población general son portadores. Hacen falta 2 genes defectuosos para padecerla.
Si ambos padres son portadores del gen, pueden transmitir la enfermedad en un 25% de casos en cada embarazo. Y el 50% de descendientes pueden ser portadores de la enfermedad.
¿Qué síntomas aparecen?
Los primeros meses no tienen síntomas aparentes. Entre el 3er y 6º mes se pierde el interés por el entorno. Al año de vida ya se nota retraso psicomotor, comportamiento autista, epilepsia y eccemas en cara muy intensos y rebeldes.
El olor a humedad o paja mojada del sudor y de la orina son típicos. Este olor se debe a la eliminación de la fenilalanina a través de la piel y de la orina.
La fenilalanina interviene también en la producción de la melanina. Éste es el pigmento responsable del color de piel y cabello. Por ello es típico que tengan la piel, el pelo y los ojos más claros que otros hermanos que no tengan la enfermedad.
¿Se puede diagnosticar de forma temprana?
Sí. Hoy en día se hace la prueba para descartar la fenilcetonuria en España a todos los recién nacidos. Se realiza mediante la prueba del talón. Esta prueba ayuda a descartar los recién nacidos que no están enfermos. Si esta prueba es positiva se tienen que hacer otras pruebas de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.
¿Por qué se realiza la prueba a todos los recién nacidos?
Porque es una causa de retraso mental prevenible si se empieza a tratar antes del mes de vida. La prueba es fácil de realizar y no es costosa.
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El diario del bebé
Ante cualquier duda consulte siempre con su médico o pediatra.
