El Diario del Bebé.
La enfermedad de Gauche es un desorden genético. Las personas con la enfermedad de Gaucher tienen una deficiencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esta enzima ayuda a metabolizar las substancias grasas en el organismo. Cuando hay una deficiencia de esta enzima, las substancias grasas se acumulan en el hígado, el bazo, los pulmones, la médula ósea, y menos común, en el cerebro. La acumulación de esta materia grasa causa que muchos delos órganos del organismo se agranden y no funcionen debidamente. Los síntomas comunes incluyen el adelgazamiento óseo (osteopenia), dolor de huesos y fracturas, agrandamiento del hígado (hepatomegalia) y fácil tendencia a los moratones.
Existen tres tipos principales de la enfermedad de Gaucher. Tipo I es la forma más común e incluye todos los síntomas descritos anteriormente. Tipo II incluye todos los síntomas de la Tipo I pero también cambios en el sistema nervioso central, incluyendo problemas de aprendizaje, demencia y ataques. Tipo III tiene los mismos síntomas que la Tipo II, pero avanza más lentamente que la Tipo II.
La enfermedad de Gaucher ocurre en 1 de cada 50,000 individuos. La Tipo I ocurre más frecuentemente en individuos judíos de descendencia Ashkenazi.
¿Puede la enfermedad de Gaucher afectar la fertilidad?
La mayoría de las mujeres con la enfermedad de Gaucher tienen una fertilidad normal. Como cualquier otra condición médica crónica, las mujeres con la enfermedad de Gaucher pueden tener una fertilidad más baja simplemente debido a las implicaciones de la enfermedad en sí.
*Si te ha resultado interesante este artículo, te animamos a seguirnos en Facebook y Twitter
El diario del bebé
Ante cualquier duda consulte siempre con su médico o pediatra.
