El Diario del Bebé.
La amniocentesis es una prueba invasiva por la cual se extrae líquido amniótico para analizarlo y detectar posibles alteraciones cromosómicas en el feto. Suele realizarse entre las semanas 15 y 20 del embarazo con el fin de validar o descartar los valores obtenidos en la prueba del triple screening.
Como conlleva cierto riesgo, desde hace años se están investigando posibles alternativas a esta prueba de diagnóstico prenatal, la más fiable en la actualidad.
UNA NUEVA TÉCNICA
Recientemente, un grupo de investigadores de la Universidad de Washington, ha desarrollado una técnica que permite conocer el genoma del feto y sus posibles anomalías sin necesidad de realizar la amniocentesis u otra prueba invasiva.
El estudio ha sido publicado por la revista 'Science Translational Medicine' y es el primero de este tipo en detectar un amplio abanico de enfermedades genéticas, abriendo a su vez la puerta a un diagnóstico prenatal generalizado.
El equipo aplicó la secuenciación de masas a una muestra sanguínea de una mujer con 18 semanas de gestación, con el fin de conocer las posibles mutaciones genéticas que podía transmitir al bebé, así como para estudiar el ADN del feto que durante el embarazo se encuentra libre en el torrente sanguíneo materno.
A través de estas muestras se consiguieron predecir, con una precisión del 98%, las variaciones genéticas que el feto podía heredar de sus padres así como las posibles alteraciones que podían surgir. Este posible diagnóstico no invasivo permite detectar más de 3.000 alteraciones genéticas, cifra superior a las detectadas con la amniocentesis.
Por el momento, esta técnica presenta dos inconvenientes: un coste demasiado elevado y el escaso conocimiento actual sobre muchas de las miles de variaciones genéticas que se dan, de las que no hay evidencia de que produzcan una enfermedad, lo que dificulta la interpretación de los resultados.
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