El Síndrome de Rett es un trastorno del sistema nervioso de origen genético que da lugar a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y en el uso de las manos. Se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral
Por Redacción, 16-04-2016 08:30:00El Diario del Bebé.
La enfermedad fue descubierta en 1966 por el neuropediatra austriaco Andrés Rett.
Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de una proteína llamada MeCP2. Dicho gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres poseen dos cromosomas X, por lo que aunque un cromosoma tenga este defecto, el otro es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
Los varones que nacen con dicho gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, situación que normalmente ocasiona aborto espontáneo o muerte muy prematura.
La enfermedad afecta a 1 de cada 10,000 niños aproximadamente. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de algunas familias de ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.
Un bebé con síndrome de Rett suele mostrar un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas que se presentan pueden variar de leves a graves e incluyen:
- Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto.
- Cambio en el desarrollo.
- Babeo y salivación excesiva.
- Brazos y piernas flácidos (primer signo frecuente).
- Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano).
- Escoliosis.
- Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies.
- Convulsiones.
- El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad.
- Pérdida de los patrones normales de sueño.
- Pérdida de los movimientos que implican el uso de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos como torsión de la mano o colocación constante de la misma en la boca.
- Pérdida del compromiso social.
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico continuos y graves.
- Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso.
- Problemas graves en el desarrollo del lenguaje.
Es importante recordarle a los padres que los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué medidas deben tomarse es algo que aún no se ha comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
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El diario del bebé
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