El factor de riesgo más común para el síndrome de Down es la edad materna. A medida que una mujer envejece, aumenta su riesgo de tener un embarazo con anomalías cromosómicas.
Por Redacción, 30-09-2017 10:19:00El Diario del Bebé.
El síndrome de Down (trisomía 21) es la causa más comúnmente reconocida genéticamente de retraso mental. El riesgo de trisomía 21 está directamente relacionado con la edad materna. Todas las formas de la prueba prenatal para el síndrome de Down deben ser voluntarias. Se debe utilizar un enfoque no directivo en la presentación a los pacientes con opciones para el cribado prenatal y las pruebas de diagnóstico.
Las pacientes que tienen 35 años o más en la fecha de parto se les debe dar la opción a hacerse una muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. Las mujeres menores de 35 años se les debe ofrecer la detección del suero materno a las 16 y 18 semanas de gestación. Los marcadores séricos maternos utilizados para la detección de la trisomía 21 son el alfa-fetoproteína, estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana. El uso de ecografias para estimar la edad gestacional mejora la sensibilidad y especificidad de detección del suero materno.
El síndrome de Down es una combinación variable de malformaciones congénitas causadas por la trisomía 21. Es la causa más comúnmente reconocida genética de retraso mental, con una prevalencia estimada de 9,2 casos por cada 10.000 nacidos vivos en los Estados Unidos debido a la morbilidad asociada con el síndrome de Down, la detección y las pruebas de diagnóstico para esta condición se ofrecen como componentes opcionales de la atención prenatal. El diagnóstico prenatal de la trisomía 21 permite a los padres la opción de continuar o interrumpir un embarazo afectado.
Etiología y manifestaciones clínicas
El síndrome de Down se identifica generalmente poco después del nacimiento por un patrón característico de rasgos dismórficos. El diagnóstico se confirma mediante análisis de cariotipo. La trisomía 21 está presente en 95 por ciento de las personas con síndrome de Down. El mosaicismo, una mezcla de células diploides normales y trisomía 21, se produce en 2 por ciento. El restante 3 por ciento tienen una translocación robertsoniana en el que todo o parte de un cromosoma 21 se fusiona con otro cromosoma. La mayoría de los 21 cromosomas translocaciones son esporádicos. Sin embargo, algunos se heredan de un padre que lleva a la translocación equilibrada por un cromosoma supresivo.
*Si te ha resultado interesante este artículo, te animamos a seguirnos en Facebook y Twitter
El diario del bebé
Ante cualquier duda consulte siempre con su médico o pediatra.
