El Diario del Bebé.

La enfermedad de Sandhoff es una forma grave de Tay-Sachs. Los bebés con Tay-Sachs no tienen una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa A, o no tienen suficiente de ella. Los bebés con la enfermedad de Sandhoff no tienen las enzimas hexosaminidasa A y hexosaminidasa B. Ambas enzimas descomponen las sustancias grasas de las células, incluidas las células del cerebro. Sin la cantidad suficiente de estas enzimas, las sustancias grasas se acumulan y destruyen lentamente las células del cerebro, hasta que el sistema nervioso deja de funcionar. 

Con el tiempo, las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff causan la muerte de las células nerviosas del cerebro y la médula espinal. Algunas formas de estas enfermedades pueden afectar a los bebés y causar la muerte. Todos los años se diagnostica a alrededor de 16 personas con Tay-Sachs en los Estados Unidos.

 ¿Qué causa las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff?

Ambas enfermedades se transmiten de padres a hijos a través de los genes. El gen es una parte de las células de su cuerpo que guarda instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares y cada persona tiene uno de cada par de cada padre.

A veces las instrucciones de los genes cambian. Eso se llama cambio del gen o mutación. Los padres pueden pasar los cambios de genes a los hijos. A veces el cambio del gen puede causar que uno no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otros problemas de salud.

Para tener estas enfermedades, debe heredarse un cambio del gen de ambos padres. Si hereda el cambio del gen de uno solo de sus padres, tendrá el cambio del gen pero no la enfermedad. Cuando eso sucede, se dice que usted es portadora. El portador tiene el cambio del gen pero no padece la enfermedad.

Si usted y su pareja son portadores del cambio del gen para Tay-Sachs, es posible que su bebé reciba dos cambios de genes (uno de cada uno de ustedes) y tenga la enfermedad. Funciona de la misma manera para la enfermedad de Sandhoff. Si usted y su pareja son portadores (ambos tienen el cambio del gen), existe: 

1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé tenga la enfermedad

1 de 4 probabilidades (25 por ciento) de que su bebé no tenga la enfermedad y no sea portador

1 de 2 probabilidades (50 por ciento) de que su bebé no tenga la enfermedad, pero sea portador

Si un análisis de sangre muestra que usted o su pareja es portador de la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff, quizás le convenga reunirse con un asesor genético. Ese profesional está capacitado para ayudarle a entender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otros problemas médicos se transmiten en las familias, y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

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