El Diario del Bebé.
Su profesional de la salud puede utilizar pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff antes del nacimiento. Las pruebas prenatales son pruebas médicas que se le hacen durante el embarazo. Le ayudan al profesional de la salud a saber cómo están usted y su bebé. Su profesional de la salud puede utilizar estas pruebas prenatales para diagnosticar las enfermedades de Tay-Sachs o de Sandhoff:
- Amniocentesis (también llamada amnio). En esta prueba se saca un poco del líquido amniótico que rodea a su bebé en el útero. Con esta prueba se detectan defectos de nacimiento y trastornos genéticos en su bebé. Se le puede hacer esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.
- Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (también llamada CVS). Esta es una prueba que chequea el tejido de la placenta para ver si el bebé tiene un trastorno genético como la enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff. Se le puede hacer la prueba CVS entre las semanas 10 y 12 de embarazo.
Si su bebé manifiesta problemas para oír, ver o moverse después del nacimiento, el profesional de la salud puede hacerle un examen físico y análisis de sangre para diagnosticar las enfermedades.
¿Hay distintos tipos de cada enfermedad?
Sí. Se designan según el momento en que la enfermedad afecta a la persona. El tipo clásico (también llamado infantil) afecta a los bebés y es el tipo más común de cada enfermedad. El tipo juvenil comienza en la niñez. Otros tipos de esas enfermedades son menos comunes, pero pueden afectar a niños más grandes, a adolescentes o a adultos.
Enfermedad de Tay-Sachs clásica y enfermedad de Sandhoff clásica. Estas enfermedades afectan al bebé cuando es pequeño. Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs clásica suelen morir antes de los 4 años de edad. Los bebés con la enfermedad de Sandhoff clásica suelen morir antes de los 3 años de edad.
El bebé con Tay-Sachs clásica o con Sandhoff clásica comienza a desarrollarse normalmente los primeros meses de vida. Las señales y los síntomas de la enfermedad suelen aparecer alrededor de los 6 meses cuando el bebé lentamente deja de sonreír, de gatear, de darse vuelta y de alcanzar objetos. El profesional de la salud de su bebé tal vez vea puntos color rojo cereza en el ojo del bebé durante el examen de la vista.
Con el tiempo, el bebé sigue perdiendo las habilidades y se le presentan otros problemas de salud, como por ejemplo:
- Problemas respiratorios
- Pérdida auditiva
- Discapacidades intelectuales. Esos son problemas con el funcionamiento del cerebro que pueden hacer que la persona tenga dificultades o retrasos en el desarrollo físico, aprendizaje, comunicación, cuidado personal o llevarse bien con otros.
- Parálisis. Esto sucede cuando no puede sentir ni mover una o más partes del cuerpo.
- Convulsiones. Esto sucede cuando todo el cuerpo o partes del cuerpo se mueven sin control.
- Problemas para tragar.
- Pérdida de la visión, que conduce a la ceguera
Enfermedad de Tay-Sachs juvenil y enfermedad de Sandhoff juvenil. Estas enfermedades pueden comenzar en cualquier momento durante la niñez. Los niños con estos trastornos suelen morir antes de los 15 años de edad. Por lo general muestran señales o síntomas cuando tienen entre 2 y 5 años, incluyendo:
- Torpeza
- Arrastran las palabras al hablar
- Debilidad muscular o calambres musculares
Con el tiempo, esos niños tienen más problemas de salud. Finalmente, pierden la capacidad de caminar, de comer por sí solos o de comunicarse. Es posible que tengan convulsiones y pueden correr más riesgo que otros niños de tener infecciones pulmonares como la neumonía.
¿Hay tratamientos para las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff?
No hay una cura para estas enfermedades, pero los medicamentos y la alimentación sana pueden ayudar a controlarlas. Los medicamentos pueden tratar el dolor, las convulsiones y los músculos que tiemblan. Algunos niños necesitan una sonda de alimentación, que es un tubo pequeño y suave de plástico que se introduce por la nariz o la boca hasta el estómago. Se le puede dar alimentos y medicamentos al bebé por la sonda cuando no pueda tomarlos por boca.
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Ante cualquier duda consulte siempre con su médico o pediatra.
