Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral (o espina dorsal) se unen para cubrir la médula espinal, los nervios raquídeos y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal). La espina bífida se refiere a cualquier defecto de nacimiento que implique el cierre incompleto de la columna.

El mielomeningocele es un defecto del tubo neural en el cual los huesos de la columna no se forman totalmente, provocando un conducto raquídeo incompleto. Esto lleva a que la médula espinal y las meninges (los tejidos que cubren la médula espinal) protruyan (sobresalgan) de la espalda del niño.

El mielomeningocele puede afectar hasta 1 de cada 4,000 bebés.

El resto de casos de espina bífida casi siempre son:

• Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
• Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.

Otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento también pueden estar presentes en un niño con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta un 90% de los niños con mielomeningocele. Se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluso siringomielia y luxación de la cadera.

La causa del mielomeningocele se desconoce. Sin embargo, se cree que los bajos niveles de ácido fólico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un papel en este tipo de defecto congénito. La vitamina ácido fólico (o folato) es importante para el desarrollo del cerebro y la médula espinal.

Si un niño nace con mielomeningocele, los futuros niños de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexión con la familia.

Algunos plantean que un virus puede jugar un papel, ya que hay una tasa más alta de esta afección en los niños que nacen en los meses de comienzos del invierno. La investigación también indica posibles factores ambientales como la radiación.

Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda.

Los síntomas abarcan:

• Pérdida del control de esfínteres
• Falta de sensibilidad parcial o total
• Parálisis total o parcial de las piernas
• Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido

Otros síntomas y/o síntomas pueden abarcar:

• Pies o piernas anormales, como pie zambo
• Acumulación de líquido dentro del cráneo (hidrocefalia)

La evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple. Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna.

Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesitan exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico.

Dichos exámenes pueden ser:

• Ecografía del embarazo
• Amniocentesis

El mielomeningocele se puede observar después de que el niño nace. Una evaluación neurológica puede mostrar que el niño tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Por ejemplo, el hecho de observar cómo responde el bebé a los pinchazos en diversos lugares puede revelar dónde puede percibir las sensaciones.

Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden abarcar: radiografías, ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna.

Se puede recomendar la asesoría genética. En algunos casos donde se detecta a tiempo un defecto grave en el embarazo, se puede contemplar el aborto terapéutico. Sin embargo, la cirugía intrauterina para cerrar el defecto (antes de que nazca el bebé) se ofrece en algunos centros y parece reducir el riesgo de algunas complicaciones posteriores

Después de que el bebé nace, generalmente se recomienda una cirugía para reparar el defecto en los primeros días de vida. Antes de la cirugía, se debe tener mucho cuidado con el manejo del bebé para reducir el daño a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir cuidados y posiciones especiales, dispositivos de protección y cambios en los métodos de alimentación, manipulación y baño.

Los niños que también tienen hidrocefalia pueden necesitar que les coloquen una derivación ventriculoperitoneal. Esto les ayudará a drenar el líquido cefalorraquídeo adicional de los (ventrículos en el cerebro) hasta la cavidad peritoneal en el abdomen.

Se pueden usar antibióticos para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias. 

La mayoría de los niños con esta afección requerirá tratamiento de por vida para los problemas que resultan del daño a la médula espinal y los nervios raquídeos.

Esto incluye:

• Problemas vesicales o intestinales. Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga para ayudar a drenar este órgano. Se pueden necesitar además sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una dieta rica en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal.
• Problemas articulares y musculares. Se puede necesitar terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas musculoesqueléticos. Igualmente, se pueden necesitar dispositivos ortopédicos. Muchos pacientes con mielomeningocele usan principalmente una silla de ruedas.

Los chequeos de control generalmente continuarán por el resto de la vida del niño. Estos se hacen para examinar el desarrollo del niño y tratar cualquier problema intelectual, neurológico o físico.

Las enfermeras domiciliarias, los servicios sociales, los grupos de apoyo y las agencias locales pueden brindar apoyo emocional y asistencia con el cuidado de un niño con mielomeningocele que tenga limitaciones o problemas significativos.