El Diario del Bebé.
Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.
No sólo la padecen pocos niños, sino que también es difícil de tratar, ya que requiere un tratamiento temprano, para evitar complicaciones, y necesita un tratamiento de por vida. La Mucopolisacaridosis consiste en un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que se generan por la ausencia o deficiencia de enzimas necesarias para el organismo; dichas enzimas son necesarias para procesar las moléculas llamadas glucosoaminoglicanos, que resultan vitales para formar nuestros huesos, cartílagos, ojos, piel, tendones, entre otras partes del cuerpo. Así, los niños que padecen de Mucopolisacaridosis son los cuales no producen las enzimas necesarias o simplemente las producen incorrectamente, y así aparecen las enfermedades con sus síntomas. En sí esta afección afecta el desarrollo físico y mental de los pequeños, pero podemos mencionar algunos síntomas específicos: rasgos toscos, bajas estaturas, hernias frecuentes, problemas respiratorios, problemas para dormir, e incluso en algunos casos se puede presentar retraso mental, entre otros síntomas muy variados.
En cuanto al tratamiento de esta afección, como te hemos dicho, es de por vida. En sí no existe un tratamiento específico, pero el pequeño necesitará de atención diaria para controlar sus signos vitales y asegurarnos de que está bien y con los síntomas controlados; en sí hay varios tratamientos orientados a reducir los síntomas. Además de ello, el ejercicio físico es vital para mejorar la calidad de vida del pequeño.
Sin lugar a dudas estamos frente a unas de las afecciones más extrañas que los pequeños pueden padecer, así que ante cualquier duda de que nuestros pequeños la padecen, hay que dirigirnos inmediatamente a un médico especialista, ya que la atención temprana es vital para cuidar de la calidad de vida del pequeño y poder brindarle un ritmo de vida normal.
Las personas que padecen de mucopolisacaridosis no producen suficientes cantidades de una de las 11 enzimas requeridas para transformar estas cadenas de azúcar y proteínas en moléculas más sencillas, o producen enzimas que no funcionan correctamente. Al pasar el tiempo, estos glicosaminoglicanos se acumulan en las células, la sangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que afectan el aspecto y las capacidades físicas, los órganos y el funcionamiento del organismo del individuo y, en la mayoría de los casos, el desarrollo mental.
La acumulación de mucopolisacáridos o glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato) se produce en los lisosomas de las células de diferentes órganos como el hígado, bazo, vasos sanguíneos.
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Ante cualquier duda consulte siempre con su médico o pediatra.
